Sign in
Register
IC Journals Master List
IC Conferences
IC Journals Master List 2011
Submission Menu
Archives
|
IndexCopernicus Journal Abstract
| |
| Globin chain synthesis for differential diagnosis of β thalassemia from α thalassemia carriers [ سنتز زنجيرههاي گلوبين جهت تشخيص افتراقي حاملين بتا تالاسمي از آلفا تالاسمي ] Khatami Sh., Rouhi Dehboneh S., Sadeghi S., Saeidi P., Mirzazadeh R., Bayat P., Amirkhani A., Samavat A., Zeinali S., Akbari M.T., Najmabadi H. Blood 2008; 4(4):239-246 ICID: 847731 |
| Article type: Original article |
| IC™ Value: 4.91 |
| Globin chain synthesis for differential diagnosis of β thalassemia from α thalassemia carriers Khatami Sh.1(PhD), Rouhi Dehboneh S.1(DMT), Sadeghi S.1(DMT), Saeidi P.1(BS), Mirzazadeh R.1(MS), Bayat P.1(BS), Amirkhani A.1(PhD), Samavat A.2(MD), Zeinali S.1(PhD), Akbari M.T.3(PhD), Najmabadi H.4,5(PhD) 1Pasteur Institute of Iran 2Head of Genetics office, Center of Management and Prevention of Diseases 3Tarbiat Modarres University of Medical Sciences 4 University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Genetic Research Center 5Genetic Laboratory of Kariminejad/Najmabadi Abstract Background and Objectives Globin chain synthesis and DNA analysis are among complementary tests for thalassemia diagnosis. Nowadays, DNA analysis is the only definitive method for diagnosis of suspected carriers. Despite the complexity of this heterogenic disease which is attributed to mutations in gene regulation sites or unknown mutations, globin chain synthesis has maintained its significant role in identifying different kinds of thalassemia. As a result, besides the routine application of this method , we decided to determine the ranges of α/β ratio values in different kinds of thalassemia. Materials and Methods In this experimental study 214 cases were divided into the control (51 cases), minor β thalassemia (24 cases), mild α (α thal. 2) thalassemia (68 cases), severe α (α thal. 1) thalassemia (44 cases), Hemoglobin H disease (6 cases), silent β ( type II) thalassemia (14 cases), δβ thalassemia (5 cases), and αδβ thalassemia (2 cases) groups. CBC, hemoglobin electrophoresis using acetate cellulose paper in alkaline pH, hemoglobin A2 measurement by column chromatography, reticulocytes percentage, hemoglobin H, RBC morphology, and globin chain synthesis were performed on each group. Results Significant differences were observed in mean values of RBC, hemoglobin, hematocrite, MCV, MCH, MCHC, α/β ratio in α and β thalassemia cases as compared with the control group. High prevalence of α thalassemia was observed among suspected individuals (55.2% of different kinds of α thalassemia vs. 9.8% of different kinds of atypic β thalassemia) as compared with atypic β thalassemia. Conclusions The mean value of α/β ratio achieved in this study was similar to the others, but with a greater standard deviation. Because of this, there exists a wider range of α/β ratio. This width of range made overlaps in different and adjacent groups. Therefore, α/β ratio cannot be used by itself to firmly diagnose the type of thalassemia. As a result, for accurate diagnosis to be made, besides considering patient's ethnicity and clinical features, it is necessary to assess the results of CBC, hemoglobin electrophoresis pattern analysis, globin chain synthesis, familial tests, and DNA analysis. Key words: β Thalassemia, α thalassemia, Globin SJIBTO 2008; 4(4): 239-246 Received: 2 July 2007 Accepted: 22 Dec 2007 Correspondence: Khatami Sh., PhD of Biochemistry. Pasteur Institute of Iran. Pasteur St, No. 69. Postal code:13164,Tehran, Iran. Tel: (+9821)66402770; Fax : (+9821)66402770 E-mail: sh-khatami@pasteur.ac.ir |
: سنتز زنجيرههاي گلوبين جهت تشخيص افتراقي حاملين بتا تالاسمي از آلفا تالاسمي دكتر شهره خاتمي1، دكتر صغري روحي دهبنه2، دكتر صديقه صادقي2، پريناز سعيدي3، رقيه ميرزازاده4، پرستو بيات5، دكتر عارف اميرخاني6، دكتر اشرف سماوات7، دكتر سيروس زينلي8، دكتر محمد تقي اكبري9، دكتر حسين نجمآبادي10 چكيده سابقه و هدف سنتز زنجيرههاي گلوبين و آناليز DNA ، آزمايشهاي تكميلي در زمينه تشخيص تالاسمي ميباشند. در حال حاضر آناليز DNA به عنوان معتبرترين آزمايش تشخيص بيماريهاي ژنتيكي از جمله تالاسمي محسوب ميشود. اما با توجه به پيچيدگي اين بيماري هتروژن، كه ميتواند مربوط به وجود موتاسيونهاي ناشناخته و يا وجود موتاسيون در نقاط تنظيمي دوردست ژن باشد، سنتز زنجيرههاي گلوبين جايگاه خاصي در زمينه تشخيص افتراقي انواع تالاسمي حفظ كرده است. از اين جهت بر آن شديم كه علاوه بر راهاندازي اين روش به صورت روتين، محدوده نسبت آلفا به بتا را نيز در گروههاي مختلف تالاسمي و گروه كنترل تعيين نماييم. مواد وروشها مطالعه انجام شده از نوع تجربي بود. در اين تحقيق جمعاًَ 214 فرد شامل گروه كنترل(51 نفر)، گروه بتاتالاسمي مينور(24 نفر)، گروه آلفاتالاسمي ملايم( Thal-2)(68 نفر)، گروه آلفا تالاسمي شديد(44 نفر)، گروه بيماري هموگلوبين H (6 نفر)، گروه بتاتالاسمي نهفته(تيپ II)(14 نفر)، گروه دلتابتا تالاسمي(5 نفر) و گروه آلفادلتابتا تالاسمي(2 نفر) شركت نمودند. براي گروههاي فوق آزمايشهاي زير انجام شد: CBC ، الكتروفورز هموگلوبين بر روي كاغذ استات سلولز در pH قليايي و اندازهگيري هموگلوبين A2 با استفاده از كروماتوگرافي ستوني، شمارش درصد رتيكولوسيتها، بررسي انكلوزيونهاي هموگلوبين H ، بررسي مورفولوژي سلولهاي قرمز خون و سنتز زنجيرههاي گلوبين. يافتهها يافتههاي مطالعه نشاندهنده اين نتايج هستند: 1- تغييرات معنيدار در مورد متغيرهاي زير نسبت به گروه كنترل در جهت افزايش ميانگين گلبولهاي قرمز، كاهش ميانگين هموگلوبين، كاهش ميانگين هماتوكريت، كاهش ميانگين MCV ، كاهش ميانگين MCH و كاهش ميانگين MCHC ، هم چنين كاهش ميانگين نسبت آلفا به بتا در موارد آلفا تالاسمي و بر عكس افزايش آن در موارد بتاتالاسمي. 2- شيوع بيشتر آلفا تالاسمي نسبت به فرمهاي آتيپيك بتاتالاسمي در جمعيت مشكوك به تالاسمي(2/55% موارد مختلف آلفا تالاسمي در مقابل 8/9% موارد مختلف بتا تالاسمي آتيپيك). نتيجه گيری نتايج نشان ميدهند كه ميانگين نسبت آلفا به بتا در اين مطالعه منطبق با نتايج ارايه شده در ساير مقالات و كتابهاي معتبر است با اين تفاوت كه انحراف معيار بزرگتر ميباشد. در نتيجه اين انحراف معيار، محدوده بازتري براي نسبت آلفا به بتا به دست آمده است. وجود اين محدوده باز سبب همپوشاني محدودهها در گروههاي مختلف و مجاور ميگردد. به همين دليل از اين عدد به تنهايي نميتوان براي تشخيص قطعي نوع تالاسمي استفاده كرد. لذا براي تعيين وضعيت نهايي بيمار، ضمن در نظر گرفتن قوميت بيمار و وضعيت باليني وي، لازم است كه نتايج آزمايشهاي CBC ، مورفولوژي سلولهاي قرمز، الكتروفورز هموگلوبين، سنتز زنجيرههاي گلوبين و هم چنين نتايج آزمايشهاي پدر و مادر بيمار و در صورت لزوم آناليز DNA آنها، در كنار هم گذاشته شود. كلمات كليدي: تالاسمي بتا، تالاسمي آلفا، گلوبين تاريخ دريافت : 11/4 /86 تاريخ پذيرش : 1 /10/86 1ـ مؤلف مسؤول: PhD بيوشيمي ـ استاديار انستيتو پاستور ايران ـ خيابان پاستور ـ پلاك 69 ـ كدپستي: 13164 2ـ دكتراي علوم آزمايشگاهي ـ انستيتو پاستور ايران 3ـ كارشناس علوم آزمايشگاهي ـ انستيتو پاستور ايران 4- دانشجوي PhD شيمي ـ انستيتو پاستور ايران 5- كارشناس شيمي ـ انستيتو پاستور ايران 6- PhD اپيدميولوژي ـ دانشيار انستيتو پاستور ايران 7- متخصص اطفال ـ رئيس اداره ژنتيك مركز مديريت و پيشگيري از بيماريها 8- PhD ژنتيك انساني ـ استاديار انستيتو پاستور ايران 9- PhD ژنتيك انساني ـ استاديار دانشگاه تربيت مدرس 10- PhD ژنتيك انساني ـ استاديار دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي |
 |
ICID 847731 |
| Full Text |
Related articles |
|
|
|